TSA et TDAH chez l’adulte.

En Australie, la marche régulière en milieu naturel est présentée comme une activité courante pour les parents et leurs enfants d’âge préscolaire. Cette étude se concentre sur l’expérience encore peu étudiée de parents d’enfants autistes lorsqu’ils vont marcher ensemble dans la nature , alors que ces enfants participent moins souvent à une activité physique ou accèdent moins régulièrement à la nature.

Les chercheuses ont recruté 20 parents d’enfants autistes d’âge préscolaire et 12 parents d’enfants non autistes du même âge, formant un groupe de comparaison. Tous ont répondu à un questionnaire qualitatif en ligne sur leurs promenades communes. L’analyse s’appuie sur le modèle bioécologique de Bronfenbrenner, utilisé ici comme cadre théorique pour examiner ces expériences.

Les réponses ont fait émerger cinq thèmes, le calme, le lien, la coordination, la communication et la priorité accordée à cette activité. Les parents ont décrit calme, lien et communication comme des occasions de développement pendant les marches. Ils ont aussi signalé des difficultés, notamment lorsque les membres de la famille ne se déplaçaient pas ensemble de façon coordonnée.

L’article met ainsi en regard des possibilités et des obstacles dans une activité familiale ordinaire. Les auteurs défendent un soutien qui tienne compte des priorités des familles et de leur accès à ces activités quotidiennes. Ces résultats décrivent les perceptions parentales recueillies par questionnaire. Ils ne constituent pas une mesure directe des effets de la marche sur les enfants.

La craniosynostose correspond à une fusion prématurée de certaines sutures du crâne. Sa prise en charge distingue traditionnellement les formes syndromiques des formes non syndromiques. Les auteurs envisagent plutôt un continuum entre les catégories , à la lumière des données génétiques et neurodéveloppementales recueillies dans leur centre.

Les chercheurs ont étudié 68 enfants suivis rétrospectivement entre janvier 2011 et novembre 2025 dans un centre spécialisé. Parmi eux, 39 ont bénéficié d’analyses génétiques reposant sur le séquençage, des panels ciblés ou une analyse chromosomique. Plusieurs échelles standardisées ont servi à évaluer leur développement, leurs capacités intellectuelles, leur autonomie sociale et leur coordination visuomotrice.

Chez les 39 enfants testés, des variants ont été retrouvés chez 11 d’entre eux, soit 28,2 %. Ils concernaient notamment des gènes impliqués dans la régulation de la chromatine, la transcription ou la signalisation cellulaire. Des pertes ou duplications de segments chromosomiques considérées comme pathogènes ont également été identifiées.

Selon la définition principale, qui réunissait déficience intellectuelle, trouble du spectre de l’autisme ou trouble développemental du langage, un trouble neurodéveloppemental concernait 72,7 % du groupe avec variant contre 35,7 % du groupe sans variant. Cette différence n’atteignait pas le seuil statistique rapporté. En ajoutant le TDAH, les proportions atteignaient 81,8 % contre 39,3 %, avec une association plus marquée et statistiquement significative. Les petits effectifs et les larges intervalles de confiance invitent à une interprétation prudente.

L’étude a recueilli l’avis de 52 femmes âgées de 30 à 49 ans, issues de six groupes habituellement mal desservis. Ils réunissaient des femmes musulmanes d’Asie du Sud, des femmes noires, roms, vivant dans des quartiers défavorisés, ayant des difficultés d’apprentissage et/ou un autisme, ou vivant avec une anxiété et/ou une dépression durables. Dix groupes de discussion et un entretien ont été menés, puis analysés selon une approche thématique.

Le service envisagé devait évaluer le risque de cancer du sein et proposer, aux femmes présentant un risque modéré ou élevé, un dépistage plus précoce et/ou des médicaments visant à réduire ce risque. Un accueil favorable dans l’ensemble a été observé. Les participantes appréciaient notamment la présence de professionnelles de santé, la proximité géographique du service et la simplicité du parcours.

La confidentialité des données constituait aussi une attente récurrente. Le possible impact émotionnel de l’annonce d’un niveau de risque suscitait des préoccupations, associées à une demande d’explications claires et de soutien adapté. Parmi les femmes issues de minorités ethniques, le caractère tabou du cancer du sein pouvait limiter les échanges et compliquer la transmission des antécédents familiaux.

Des événements locaux consacrés à l’évaluation du risque et à la sensibilisation ont également reçu un soutien. Ces résultats décrivent des attentes communes et propres à certains groupes. Ils renseignent sur l’acceptabilité déclarée d’un tel service, mais ne permettent pas d’établir son utilisation future ni ses effets sur les inégalités de dépistage.

Les auteurs ont réalisé une revue de synthèses consacrées aux liens entre l’exposition aux folates et les troubles neuropsychiatriques. Cinq bases documentaires ont été interrogées jusqu’en février 2024. Deux évaluateurs indépendants ont sélectionné les publications et extrait les données, puis l’équipe a examiné leur risque de biais et la crédibilité des résultats.

Parmi 76 synthèses, l’analyse a recensé 44 associations distinctes issues de méta-analyses et 18 provenant de synthèses qualitatives, réparties entre 14 catégories de résultats. Deux associations jugées suggestives ressortent. La prise d’acide folique avant ou pendant la grossesse était associée à un risque réduit de dépression périnatale. Son utilisation maternelle prénatale était aussi associée à un risque réduit de trouble du spectre de l’autisme chez l’enfant.

Ces observations ne démontrent pas que l’acide folique produit directement ces effets. La plupart des revues reposaient sur des études cas-témoins ou transversales, qui observent des liens à un moment donné ou comparent des groupes sans établir de causalité. La majorité présentait aussi un risque élevé de biais selon l’outil ROBIS employé par les auteurs.

Sept autres associations ont été ramenées à un faible niveau de crédibilité en raison de données indisponibles. Les autres résultats étaient également considérés comme faibles, notamment faute de puissance statistique suffisante. Pour les auteurs, des conclusions encore limitées dominent donc ce champ de recherche. Ils estiment que des études prospectives et des analyses distinguant les résultats selon le sexe pourraient compléter les connaissances disponibles.

Entre 2022 et 2025, cette étude a mobilisé les données d’ un échantillon de 54 enfants âgés de 3 à 12 ans, concernés par la protection de l’enfance et reçus pour une évaluation. Les chercheurs ont étudié plusieurs dimensions du fonctionnement afin de mieux comprendre leurs relations chez des enfants ayant subi de la maltraitance.

Au cours de l’évaluation, quatre dimensions ont été examinées parmi lesquelles les fonctions exécutives, le traitement sensoriel, le fonctionnement intellectuel et les symptômes de stress post-traumatique. Le traitement sensoriel désigne ici la manière dont une personne reçoit et organise les informations issues de ses sens. Plusieurs mesures reposaient sur les réponses des personnes s’occupant de l’enfant.

Dans cet échantillon, des difficultés étaient très fréquentes pour les fonctions exécutives, chez 89 % des enfants, et pour le traitement sensoriel, chez 80 %. Ces deux dimensions étaient fortement associées, avec une corrélation de 0,71. Davantage de difficultés sensorielles allaient aussi de pair avec plus de symptômes de stress traumatique et de moins bonnes fonctions exécutives.

Les variables étudiées n’étaient pas significativement associées à un diagnostic de TDAH ou de trouble de stress post-traumatique. Ces résultats restent associatifs et ne montrent pas qu’une difficulté en provoque une autre. Les auteurs proposent d’intégrer l’évaluation sensorielle et exécutive à celle des jeunes traumatisés, et considèrent le traitement sensoriel comme une piste d’intervention à approfondir.

Cette revue examine le rôle possible de la microglie dans le développement précoce du cervelet et ses liens avec les troubles du spectre de l’autisme. La microglie désigne des cellules immunitaires du système nerveux central. Les auteurs s’intéressent surtout aux périodes postnatales durant lesquelles le cerveau connaît d’importantes transformations.

Les travaux humains et animaux recensés ont repéré, dans certains cas de TSA , des modifications structurelles et fonctionnelles du cervelet. Une morphologie inhabituelle et une connectivité perturbée ont été corrélées à la sévérité des symptômes. La revue évoque aussi des altérations synaptiques associées à un fonctionnement différent des circuits cérébraux.

Plusieurs études suggèrent que la neuroinflammation et un fonctionnement atypique de la microglie pourraient participer à un développement inhabituel du cervelet pendant certaines fenêtres postnatales. Elles pourraient également être associées à des phénotypes proches du TSA. Cette hypothèse demeure une piste encore incertaine .

Les auteurs soulignent que le moment d’apparition et les mécanismes de ces processus restent mal compris. Surtout, il n’existe aucun rôle causal primaire établi dans le TSA humain. Une meilleure compréhension de ces phénomènes et de leurs corrélats comportementaux pourrait, selon la revue, faire émerger des perspectives d’intervention précoce, sans démontrer à ce stade leur efficacité.

Cette revue systématique a recherché dans Scopus, Web of Science, Embase et PubMed des interventions de santé mobile destinées aux parents d’enfants avec un TDAH. La santé mobile, ou m-health, désigne ici des outils proposés sur des appareils mobiles. Sur 13 001 références, vingt et une études ont été retenues et jugées de qualité méthodologique moyenne, avec un faible risque de biais.

Les applications mobiles étaient le format le plus fréquent, avec 17 occurrences, soit 58,6 % des formats recensés. Ce pourcentage ne correspond pas directement à la part des 21 études, car certaines interventions combinaient plusieurs formats. Les auteurs ont donc calculé les proportions à partir de toutes les occurrences de formats et d’objectifs identifiées.

Du côté des objectifs directement tournés vers les parents, le développement des compétences parentales représentait six occurrences, soit 17,6 %, et le soutien émotionnel ou la réduction du stress cinq, soit 14,7 %. L’objectif indirect le plus fréquent concernait l’amélioration des symptômes et des fonctions exécutives de l’enfant, avec 18 occurrences, soit 52,9 %.

Dans l’ensemble, les études rapportaient des résultats favorables correspondant aux objectifs visés. Ils concernaient les compétences et connaissances parentales, le bien-être émotionnel, l’engagement dans le traitement, ainsi que le comportement et les manifestations liées au TDAH chez l’enfant. L’efficacité reste à confirmer par des études plus vastes, rigoureuses et menées sur une longue durée, selon les auteurs.

Cette étude examine comment l’état affectif d’une personne est associé à sa perception des émotions faciales chez des adultes autistes et non autistes. L’égocentricité affective désigne ici la tendance à projeter son propre affect sur autrui. Les résultats suggèrent que l’égocentricité affective semble différente dans les deux groupes.

Quarante adultes autistes et 40 adultes non autistes ont regardé des expressions faciales pendant l’enregistrement de l’activité de deux muscles du visage. Ils ont ensuite évalué les stimuli. Pour l’affect explicite, deux profils opposés se dessinent . Dans le groupe non autiste, un état affectif positif était associé à une reconnaissance moins exacte de la colère. Dans le groupe autiste, il était associé à une meilleure reconnaissance de la colère et de la peur.

Concernant l’affect implicite, les chercheurs rapportent chez les participants autistes un lien affectif incongruent entre un affect négatif et une moindre intensité perçue de la peur. Après prise en compte de l’alexithymie, une condition souvent associée à l’autisme, les différences concernant l’affect explicite devenaient plus marquées. Le résultat relatif à l’affect implicite n’était alors plus statistiquement significatif.

Pour les auteurs, ces observations invitent à mieux comprendre comment l’affect s’articule avec la perception sociale dans l’autisme, y compris ses forces potentielles. Elles décrivent des associations, sans causalité ni conclusion générale sur la perception émotionnelle des personnes autistes. Le résumé ne détaille pas les résultats issus de l’activité musculaire enregistrée, ce qui ne permet pas de les interpréter ici.

Cette étude rétrospective porte sur une cohorte pédiatrique saoudienne de 288 enfants de moins de 14 ans, avec un diagnostic de TSA confirmé selon le DSM-5. Tous avaient bénéficié d’un séquençage clinique de l’exome entier, aussi appelé WES, dans un centre tertiaire entre 2021 et 2024. Les variants ont été classés selon les recommandations ACMG/AMP.

Le séquençage a fourni un diagnostic moléculaire pour 30 % des enfants, soit 86 sur 288, grâce à l’identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes. Des variants de signification incertaine ont aussi été trouvés chez 63 enfants, soit 22 %. Cette catégorie indique que les données disponibles ne permettent pas d’établir clairement le rôle du variant.

Plusieurs gènes étaient concernés de façon récurrente, notamment SHANK3, SCN2A, SYNGAP1, CAMK2A, GRIN2B et CNTNAP2. Les auteurs signalent aussi une observation encore à confirmer autour de GFAP. Des variants de ce gène ont été relevés chez six enfants présentant un TSA, une macrocéphalie et un retard du développement.

Selon les auteurs, cette observation autour de GFAP soulève l’hypothèse d’une implication du fonctionnement des astrocytes dans un sous-groupe de cas. Elle ne démontre pas ce mécanisme et demande une réplication indépendante ainsi qu’une validation fonctionnelle. L’étude souligne également l’intérêt de ressources génomiques adaptées aux populations étudiées.

Cette publication rassemble une synthèse de huit études sur les médicaments à base de cannabis dans le syndrome de Tourette. Sept études ont été intégrées à la méta-analyse, pour un total de 306 adultes. Les travaux retenus comprenaient des études de cohorte et des essais contrôlés randomisés.

Les auteurs ont recherché les études publiées dans quatre bases jusqu’au 2 juillet 2025. Ils ont comparé les scores mesurés avant et après traitement sur deux échelles consacrées aux tics . La YGTSS évalue leur sévérité globale, tandis que la PUTS porte sur les sensations prémonitoires qui peuvent précéder leur apparition.

Dans l’analyse regroupée, les scores YGTSS ont diminué en moyenne de 13,29 points et les scores PUTS de 4,09 points. Ces deux différences étaient statistiquement significatives. Les résultats indiquent donc une baisse observée après traitement , sans établir à eux seuls l’efficacité par rapport à un placebo pour l’ensemble des médicaments étudiés.

Le résumé ne détaille ni les produits utilisés, ni leurs doses, ni la durée des traitements. Il ne fournit pas non plus de résultats précis sur la tolérance ou les effets indésirables. Les auteurs jugent les données prometteuses, tout en soulignant le besoin d’essais plus vastes contrôlés par placebo pour confirmer l’efficacité, évaluer la sécurité et préciser les doses.