La régression développementale correspond à une perte aiguë d’acquis antérieurs , par exemple dans les compétences déjà développées. Parmi 505 enfants diagnostiqués autistes entre 2017 et 2023 dans un centre parisien, 74, soit 15 %, étaient concernés. Les mécanismes de cette évolution restent mal compris, rappellent les auteurs.

Avant la régression, les enfants concernés avaient, en moyenne, un profil développemental initial plus favorable que les autres enfants autistes de la cohorte. Ils présentaient notamment moins souvent une prématurité, un poids et une taille de naissance plus élevés, ainsi qu’une acquisition plus précoce des premiers mots. Après la régression, leurs difficultés cognitives, adaptatives et sociales étaient plus marquées.

Les variables cliniques recueillies en routine n’ont pas permis de prédire de façon fiable le début d’une régression. L’équipe a aussi étudié les variations génétiques détectables par puce chromosomique. Chez les enfants ayant régressé, certaines délétions génétiques étaient associées à des voies liées à l’immunité, à l’inflammation, au stress oxydatif, à l’angiogenèse et aux synapses.

Ces résultats sont compatibles avec l’hypothèse d’un sous-groupe clinique et moléculaire distinct, mais ils décrivent des associations. Les auteurs soulignent que des recherches ciblées restent nécessaires pour clarifier ces mécanismes et leurs éventuelles implications thérapeutiques. Le résumé ne permet pas d’établir que ces signatures génétiques expliquent la régression.

L’étude en bref

Type d’étude
Étude de cohorte menée rétrospectivement et prospectivement, avec analyses cliniques et génétiques.
Population
505 enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l’autisme, suivis dans un centre parisien entre 2017 et 2023. Parmi eux, 74 présentaient une régression développementale.
À retenir

Dans cette cohorte, la régression développementale était associée à un profil ultérieur de difficultés plus sévères et à des signatures génétiques distinctes, sans que les données cliniques courantes permettent d’en prédire l’apparition.