Dans cette cohorte de 311 paires mère-enfant avec une probabilité familiale élevée d’autisme, les biomarqueurs urinaires maternels d’esters organophosphorés n’ont pas été associés au développement cognitif global des enfants au cours des trois premières années.
Une évaluation pilote auprès de 64 dyades parent-jeune autiste suggère une bonne participation au programme SAVOR et un signal préliminaire en faveur des compétences de préparation à la vie professionnelle rapportées par les parents.
Cette prépublication relie des gènes associés au TSA à trois programmes biologiques, dans certains sous-types de neurones et à des moments du développement. Elle n’a pas encore été évaluée par les pairs.
Une revue rapide de huit études ne permet pas de conclure fermement à une différence de risque d’accident ou de conduite entre personnes avec et sans diagnostic de TDAH.
Un cas clinique rapporte une duplication du gène GRIA3 chez un homme de 22 ans présentant notamment un TSA, une déficience intellectuelle profonde et une obésité. Cette variation génétique est classée comme étant de signification incertaine.
Chez un adolescent de 16 ans présentant un trouble du spectre de l’autisme, une déficience intellectuelle limite et un tremblement, des chercheurs décrivent un nouveau variant du gène KCNA1. Des expériences cellulaires suggèrent des effets mixtes sur le canal Kv1.1.
Chez la souris, des chercheurs relient l’activité d’un récepteur de l’histamine dans une région cérébrale à des comportements de prise de risque. Les résultats incluent un modèle murin présentant des traits apparentés au TDAH.
À Riyad, une étude transversale rapporte davantage de difficultés d’alimentation et de comportements alimentaires préoccupants chez des enfants ayant des déficiences intellectuelles et développementales.
Dans la cohorte Yale-Penn, un diagnostic de TDAH était associé à davantage de troubles liés à l’usage de substances, à une consommation de plusieurs produits et à un début plus précoce des usages. Des associations génétiques ont aussi été observées, surtout chez les personnes d’ascendance génétique proche des populations européennes.
Une série de cas multicentrique décrit huit personnes porteuses de variants bialléliques du gène RDH11. Le tableau associe notamment cataractes précoces, rétinite pigmentaire et difficultés neurodéveloppementales.
