Un rapport de cas décrit un variant génétique nouvellement identifié chez un adolescent de 16 ans avec TSA, déficience intellectuelle limite et tremblement. Le résumé ne rapporte ni ataxie épisodique, un trouble neurologique fait de crises d’incoordination, ni épilepsie chez ce patient.
Le gène KCNA1 code le canal potassique Kv1.1, impliqué dans l’activité électrique des cellules. Dans des cellules HEK293, le variant A401T a été associé à une baisse marquée des courants potassiques, à une activation plus lente et à une inactivation plus rapide du canal. Ces résultats correspondent à des effets de perte de fonction.
Les auteurs observent aussi un déplacement de l’activation du canal vers des potentiels plus négatifs, interprété comme un effet de gain de fonction. Ils estiment que le spectre clinique de KCNA1 pourrait inclure cette association entre TSA, tremblement et effets fonctionnels mixtes, sur la base de cette observation unique.
- Type d’étude
- rapport de cas avec analyse fonctionnelle en cellules HEK293
- Population
- un patient de 16 ans présentant un trouble du spectre de l’autisme, une déficience intellectuelle limite et un tremblement
Ce rapport de cas associe un nouveau variant de KCNA1 à un profil de TSA et de tremblement, avec des effets mixtes de perte et de gain de fonction observés en laboratoire.