Ce rapport décrit un homme japonais de 22 ans, avec un trouble du spectre de l’autisme, une déficience intellectuelle profonde et une épilepsie contrôlée par médicaments. L’analyse chromosomique a identifié une duplication du gène GRIA3 , sur le chromosome X. Sa portée clinique reste incertaine.
L’obésité sévère s’accompagnait notamment d’hypertension, de stéatose hépatique, d’hyperuricémie et d’une élévation de l’hémoglobine. Les auteurs précisent que des troubles respiratoires du sommeil étaient envisagés, mais n’ont pas été formellement évalués .
La prise de poids progressive avait débuté vers 9 ans, avant les traitements combinant antipsychotiques et antiépileptiques. Avec des conseils sur l’alimentation et l’activité physique, sans médicament destiné au poids, une perte d’environ quatre kilos a été rapportée sur quatre mois.
Ce seul cas ne permet pas d’établir que la duplication de GRIA3 explique les caractéristiques observées. Les analyses génétiques parentales ont été refusées et aucun séquençage de l’exome ou du génome n’a été réalisé, de sorte qu’ une autre origine moléculaire reste possible .
- Type d’étude
- Rapport de cas clinique.
- Population
- Un homme japonais de 22 ans présentant une déficience intellectuelle profonde, un trouble du spectre de l’autisme, une épilepsie et une obésité sévère.
Ce rapport décrit des manifestations neurodéveloppementales et métaboliques chez une personne porteuse d’une duplication de GRIA3, sans pouvoir attribuer ces manifestations à cette variation génétique.