Autisme et trois programmes biologiques

Cette étude est une prépublication sans évaluation par les pairs . Les chercheurs ont intégré des atlas cellulaires et spatiaux du développement cortical avec plusieurs types de réseaux moléculaires. Leur analyse porte sur 253 gènes que leur étude de séquençage associée reliait de façon robuste au trouble du spectre de l’autisme.

Les résultats situent une concentration de la charge génétique dans trois sous-types neuronaux en développement , les neurones excitateurs nouveau-nés, les interneurones immatures et des lignées intratélencéphaliques en maturation. Les gènes associés au TSA convergent aussi vers trois programmes, la régulation des gènes, la morphogenèse neuronale et la signalisation transmembranaire des synapses.

L’expression des gènes de risque suivrait un gradient cortical antéro-postérieur croissant , ancré dans le cortex visuel primaire selon les auteurs. Les gènes associés à des profils développementaux plus sévères étaient liés à un enrichissement plus large dans les neurones excitateurs et à une moindre implication des interneurones. Ces résultats décrivent des associations biologiques et ne permettent pas, à eux seuls, d’établir des mécanismes causaux.