Une collaboration internationale a identifié 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 personnes issues de 16 familles non apparentées. Les variants de novo sont apparus chez la personne concernée et ne sont pas hérités, d’après les données génétiques disponibles.
Toutes les personnes incluses présentaient une déficience intellectuelle, avec un TSA fréquemment rapporté par les auteurs. Le résumé ne précise ni l’âge des participants ni le détail de leurs profils cliniques.
Des analyses menées sur des neurones de souris en culture ont associé ces variants à une altération de la ramification des dendrites. Dans des lymphocytes T provenant de personnes concernées, les chercheurs ont aussi observé davantage de saut d’exons , une modification de l’assemblage des ARN. Ces résultats soutiennent un lien entre PCBP1, la régulation de l’épissage et le neurodéveloppement.
- Type d’étude
- Étude génétique internationale multicentrique, complétée par des analyses fonctionnelles sur des cellules et des neurones de souris en culture.
- Population
- 17 personnes issues de 16 familles non apparentées, porteuses de 16 variants pathogènes de novo de PCBP1.
L’étude associe des variants de novo de PCBP1 à un trouble neurodéveloppemental avec déficience intellectuelle et TSA fréquemment rapporté, tandis que des analyses cellulaires soutiennent l’implication de perturbations de l’épissage.