NF1, des formulations variables dans les dossiers médicaux

Dans les dossiers médicaux électroniques, une même manifestation peut être décrite de plusieurs façons. Cette étude menée dans deux grands programmes hospitaliers du Midwest américain examine si les mêmes réalités sont nommées avec assez de régularité pour être repérées par des outils informatiques chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1.

Les chercheurs ont analysé rétrospectivement 5 393 notes de suivi ambulatoire concernant 1 661 patients pédiatriques. Un algorithme de traitement automatique du langage fondé sur des règles recherchait dix manifestations centrales de NF1 et recensait les termes employés. Les fréquences ont été comparées entre établissements, soignants et périodes, puis les auteurs ont élaboré un lexique standardisé relié aux terminologies existantes.

Pour la plupart des manifestations étudiées, les résultats montrent une variation lexicale importante entre établissements, mais aussi chez un même soignant. Le gliome des voies optiques, par exemple, était désigné par de nombreuses formulations non standardisées, tandis que le terme privilégié n’apparaissait que dans une minorité de notes. Les neurofibromes plexiformes et le trouble déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité étaient documentés plus régulièrement.

La présence d’informations au fil du temps variait également. De nombreuses manifestations déjà consignées n’étaient plus mentionnées dans des notes de suivi ultérieures. Selon les auteurs, cette documentation hétérogène et incomplète fragilise le phénotypage automatisé , c’est-à-dire le repérage informatique de caractéristiques cliniques. Leur lexique vise à rapprocher les termes utilisés des pratiques actuelles de soin et de recherche, notamment pour améliorer la cohérence des données.