Autisme et hEDS, une piste moléculaire à explorer

Le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile, ou hEDS, est un trouble du tissu conjonctif. L’autisme est un trouble du neurodéveloppement. Les auteurs relèvent une co-occurrence plus fréquente qu’attendu entre ces deux diagnostics, ainsi que des symptômes qui peuvent se recouper. Ils soulignent aussi que les travaux portant précisément sur leur intersection restent peu nombreux.

Le résumé rapporte les résultats d’une récente revue systématique avec méta-analyse, une méthode qui rassemble les données de plusieurs études. Chez les personnes autistes, la prévalence globale de l’hypermobilité articulaire atteignait 22,3 %, ou 31 % lorsqu’elle était évaluée cliniquement. Pour l’hEDS ou les troubles du spectre de l’hypermobilité, les estimations étaient de 27,9 % et 39 %. Les chiffres restent à interpréter à la lumière des méthodes d’évaluation employées.

Cette publication est présentée dans son résumé comme une revue narrative. Elle examine notamment la voie WNT/bêta-caténine, impliquée dans la communication cellulaire, et les métalloprotéinases matricielles, des enzymes liées à la matrice extracellulaire qui entoure les cellules. Les auteurs discutent leur rôle possible dans les caractéristiques de fibroblastes, la régulation de cette matrice et la synaptogenèse. Des mécanismes encore hypothétiques sont ainsi proposés pour relier des aspects tissulaires et neurodéveloppementaux.

Les auteurs évoquent aussi une sous-représentation possible de cette co-occurrence, liée entre autres au sous-diagnostic selon le genre, à une connaissance limitée du sujet et à des parcours de soins fragmentés. La revue vise surtout à orienter de futurs travaux. Un champ de recherche limité ne permet pas, sur la base de ce résumé, de conclure à un lien biologique établi entre hEDS et autisme.