Autisme et marqueurs sanguins, des résultats encore incertains

Vingt et une publications ont été retenues dans cette revue systématique avec méta-analyse, qui rassemble les résultats de plusieurs études. Les échantillons rapportés totalisaient 804 personnes autistes et 721 personnes de comparaison. Les travaux portaient sur le glutamate, la glutamine et le GABA dans le sang périphérique, ainsi que sur certains de leurs ratios. Des résultats très hétérogènes limitent la portée des comparaisons entre études.

Par rapport aux groupes témoins, les personnes autistes présentaient en moyenne des concentrations sanguines de glutamate plus élevées et de glutamine plus faibles. Aucune différence statistiquement significative n’a été observée pour le GABA. Les auteurs signalent aussi une variabilité extrêmement élevée entre les études, avec une direction des effets qui n’était pas toujours la même. Les écarts variaient fortement d’une publication à l’autre.

Cinq publications ont fourni dix jeux de données sur la capacité de ces marqueurs à distinguer des personnes avec un diagnostic de TSA de témoins. Pour le GABA et le glutamate, les estimations de sensibilité et de spécificité ont été regroupées séparément. La sensibilité désigne ici la proportion de cas identifiés par un test, et la spécificité celle des témoins correctement distingués. Ces estimations restent exploratoires selon les auteurs.

Les analyses ne permettent pas d’établir une performance diagnostique globale pour ces dosages sanguins. Le faible nombre d’études, des biais possibles liés aux études cas-témoins et des seuils variables selon les travaux fragilisent les résultats. L’évaluation GRADE, qui apprécie le niveau de certitude des données, était très faible pour tous les indicateurs. Aucun usage diagnostique n’est étayé à ce stade pour le dépistage en population générale ou le diagnostic clinique.