La craniosynostose correspond à une fusion prématurée de certaines sutures du crâne. Sa prise en charge distingue traditionnellement les formes syndromiques des formes non syndromiques. Les auteurs envisagent plutôt un continuum entre les catégories , à la lumière des données génétiques et neurodéveloppementales recueillies dans leur centre.
Les chercheurs ont étudié 68 enfants suivis rétrospectivement entre janvier 2011 et novembre 2025 dans un centre spécialisé. Parmi eux, 39 ont bénéficié d’analyses génétiques reposant sur le séquençage, des panels ciblés ou une analyse chromosomique. Plusieurs échelles standardisées ont servi à évaluer leur développement, leurs capacités intellectuelles, leur autonomie sociale et leur coordination visuomotrice.
Chez les 39 enfants testés, des variants ont été retrouvés chez 11 d’entre eux, soit 28,2 %. Ils concernaient notamment des gènes impliqués dans la régulation de la chromatine, la transcription ou la signalisation cellulaire. Des pertes ou duplications de segments chromosomiques considérées comme pathogènes ont également été identifiées.
Selon la définition principale, qui réunissait déficience intellectuelle, trouble du spectre de l’autisme ou trouble développemental du langage, un trouble neurodéveloppemental concernait 72,7 % du groupe avec variant contre 35,7 % du groupe sans variant. Cette différence n’atteignait pas le seuil statistique rapporté. En ajoutant le TDAH, les proportions atteignaient 81,8 % contre 39,3 %, avec une association plus marquée et statistiquement significative. Les petits effectifs et les larges intervalles de confiance invitent à une interprétation prudente.
- Type d’étude
- Étude de cohorte rétrospective comparative, menée dans un seul centre.
- Population
- 68 enfants consécutifs atteints de craniosynostose, dont 40 garçons et 28 filles. Parmi eux, 39 ont bénéficié d’un test génétique.
Dans cette cohorte, la présence d’un variant pathogène ou probablement pathogène était associée à une fréquence plus élevée de troubles neurodéveloppementaux, mais ces troubles étaient aussi présents chez des enfants sans résultat génétique positif.