Une enfant de 9 ans présentant un syndrome FOXP1, lié ici à une délétion de novo dans ce gène, faisait l’objet de ce rapport. Son tableau comprenait un trouble neurodéveloppemental sévère, avec retard global du développement et trouble du spectre de l’autisme. Des coups portés à la tête étaient apparus à l’âge de 2 ans et s’étaient aggravés progressivement.
Selon les auteurs, ces comportements n’avaient répondu ni à une prise en charge multidisciplinaire et comportementale, ni à plusieurs traitements médicamenteux. Les comportements répétitifs sont fréquents chez les personnes ayant des variations de FOXP1, mais cette forme sévère et persistante n’avait pas été rapportée jusque-là dans ce syndrome, d’après le résumé.
À 7 ans, de la lévodopa/carbidopa a été prescrite en raison d’une dystonie progressive du pied et de l’apparition de contractures. La dystonie et la position du pied ne semblaient pas clairement s’améliorer. Les auteurs ont en revanche observé une amélioration immédiate des coups portés à la tête, maintenue pendant plus de 19 mois.
La lévodopa est un précurseur de la dopamine, un messager chimique du cerveau. Les auteurs évoquent une piste biologique liée au rôle de FOXP1 dans le développement de certains neurones moteurs et dopaminergiques. Un seul cas ne suffit pas à attribuer avec certitude ce changement au traitement, ni à en généraliser l’usage. Le rapport propose plutôt des recherches animales et, éventuellement, des essais cliniques chez des personnes porteuses de variations de FOXP1.
- Type d’étude
- rapport de cas
- Population
- une enfant de 9 ans présentant un syndrome FOXP1, soit un cas
Chez une enfant avec syndrome FOXP1, l’amélioration durable de coups portés à la tête observée après la lévodopa/carbidopa constitue un signal clinique à étudier, sans démontrer l’efficacité du traitement.