Cette prépublication porte sur le séquençage complet de l’exome chez des enfants sud-asiatiques adressés pour une suspicion de maladie génétique. Cette méthode analyse les régions du génome qui codent les protéines. Les auteurs cherchaient à mesurer sa capacité diagnostique, à décrire les variants repérés et à examiner leur portée clinique.
Au total, 92 cas index, soit les premiers membres étudiés dans leur famille, ont bénéficié d’une analyse sur plateforme Illumina NextSeq 2000. Les variants jugés pathogènes ou probablement pathogènes ont été confirmés par séquençage Sanger, puis classés selon les recommandations ACMG de 2015. L’échantillon comptait 57 garçons et 35 filles.
Un diagnostic moléculaire a été obtenu pour 19 enfants sur 92 , soit 20,65 %. Onze cas comportaient un variant pathogène et huit un variant probablement pathogène. Quarante-quatre présentaient un variant de signification incertaine, une catégorie dont le lien avec la maladie ne peut pas être établi à ce stade. Le résumé mentionne aussi 12 analyses négatives, 14 porteurs récessifs et trois résultats secondaires pathogènes ou probablement pathogènes.
Les motifs cliniques comprenaient principalement retard du développement et épilepsie, autisme, erreurs innées du métabolisme, immunodéficience primaire, ainsi que d’autres manifestations neurologiques ou multisystémiques. Cette étude reste une prépublication et n’a donc pas encore été évaluée par les pairs. Les catégories de résultats semblent parfois se chevaucher dans le résumé, ce qui invite à vérifier le texte intégral avant d’interpréter leur répartition.
- Type d’étude
- Cohorte pédiatrique monocentrique avec analyse descriptive par séquençage de l’exome.
- Population
- 92 enfants sud-asiatiques présentant une suspicion de maladie génétique, dont 57 garçons et 35 filles.
Dans cette cohorte, le séquençage de l’exome était associé à un diagnostic moléculaire dans 20,65 % des cas, mais ce résultat issu d’une prépublication demande encore une évaluation par les pairs.