Cette étude menée en Turquie a examiné trois polymorphismes, c’est-à-dire des variations de l’ADN, dans les gènes WNT2, DISC1 et DOCK4. Ces gènes ont été retenus pour leurs liens biologiques avec le développement neural et la voie de signalisation Wnt. Les chercheurs ont comparé 100 enfants diagnostiqués avec un TSA selon le DSM-5 et 100 témoins en bonne santé.
Le génotypage a été réalisé par PCR en temps réel. Aucune association statistiquement significative n’a été observée entre le TSA et les variants étudiés, que ce soit pour WNT2, DISC1 ou DOCK4. Les résultats restaient non significatifs après correction du taux de fausses découvertes, une méthode destinée à limiter les résultats positifs liés à la multiplication des comparaisons.
En parallèle, les auteurs ont mené des analyses bioinformatiques d’interactions entre protéines et d’enrichissement de voies biologiques. Les trois variants étudiés étaient non codants et reliés à des réseaux moléculaires associés à l’autisme dans la base SFARI. Les analyses GO et KEGG ont aussi relevé un enrichissement de voies liées au développement neurologique après correction statistique.
Ces observations bioinformatiques ne montrent pas que ces variants augmentent la probabilité de TSA. Elles indiquent plutôt qu’ils s’inscrivent dans des réseaux biologiques jugés pertinents pour l’autisme, malgré l’absence d’association génétique dans cet échantillon. Les résultats portent seulement sur cette population et ces trois polymorphismes. Les auteurs appellent à des travaux fonctionnels et transcriptomiques pour préciser leur éventuelle contribution.
- Type d’étude
- Étude cas-témoins complétée par des analyses bioinformatiques.
- Population
- 100 enfants diagnostiqués avec un trouble du spectre de l’autisme selon le DSM-5 et 100 témoins en bonne santé, dans une population turque.
Dans cet échantillon turc, aucun des trois variants étudiés n’était statistiquement associé au TSA, même si les analyses bioinformatiques les relient à des réseaux moléculaires associés à l’autisme.