Les auteurs ont réalisé un inventaire de variants de gènes liés à la Na+,K+-ATPase. Cette enzyme située dans la membrane des cellules participe au maintien de gradients électrochimiques, impliqués notamment dans l’excitabilité des neurones.
La compilation couvre 61 études et 123 variants distincts répartis dans quatre sous-unités. Le gène ATP1A1 est associé dans les études recensées à l’épilepsie, au retard du développement, au trouble du spectre de l’autisme et à la maladie de Charcot-Marie-Tooth.
Les variants d’ATP1A2 sont surtout rapportés en lien avec des migraines hémiplégiques et l’épilepsie, tandis qu’ATP1A3 présente une diversité plus large de tableaux neurologiques et neurodéveloppementaux. Cette revue rassemble les données disponibles, sans permettre à elle seule d’établir qu’un variant explique un symptôme chez une personne donnée.
- Type d’étude
- revue systématique de données publiées dans des études humaines
- Population
- données issues de 61 études humaines, couvrant 123 variants distincts
La revue recense des associations rapportées entre des variants de gènes de la Na+,K+-ATPase et divers troubles neurologiques, dont le TSA pour ATP1A1.