Cette publication rapporte une série de cas multicentrique portant sur huit personnes issues de sept familles non apparentées. Toutes présentaient des variants homozygotes de RDH11, dont deux variants nouveaux identifiés par les analyses génétiques.
Les auteurs décrivent un tableau touchant plusieurs systèmes . Sur le plan oculaire, les personnes concernées avaient des cataractes bilatérales présentes à la naissance ou durant la petite enfance, ayant nécessité une intervention chirurgicale, associées à une rétinite pigmentaire.
L’étude relève aussi des difficultés neurodéveloppementales fréquemment rapportées , incluant déficience intellectuelle, trouble du spectre de l’autisme et difficultés d’apprentissage. Une microcéphalie congénitale, un retard de croissance avant et après la naissance, des particularités faciales et des anomalies dentaires étaient également souvent observés. Ces résultats soutiennent l’association entre RDH11 et cette maladie syndromique rare.
- Type d’étude
- série de cas multicentrique
- Population
- huit personnes issues de sept familles non apparentées, porteuses de variants homozygotes de RDH11
Cette série de cas apporte des éléments supplémentaires en faveur d’une association entre des variants bialléliques de RDH11 et une affection rare associant atteinte rétinienne, cataractes précoces et manifestations neurodéveloppementales.