Publiée dans Annals of Biomedical Engineering, cette étude explore un test sanguin potentiel fondé sur des profils métaboliques. Les métabolites sont de petites molécules issues du fonctionnement de l’organisme. Les chercheurs ont cherché à déterminer si leur mesure, associée à des algorithmes d’intelligence artificielle, pouvait contribuer à distinguer des profils diagnostiques.
Le travail repose sur une cohorte de 140 enfants alors en attente d’une évaluation en pédiatrie du développement, âgés de 18 à 60 mois. Tous avaient été adressés en raison de préoccupations concernant leur développement. Au terme des évaluations, 114 enfants ont reçu un diagnostic de TSA et 26 un diagnostic de retard du développement non lié au TSA.
Les enfants ont passé plusieurs évaluations cliniques, dont l’ADOS, les échelles de Mullen et l’échelle de comportement adaptatif de Vineland. Le diagnostic était ensuite confirmé ou écarté selon les critères du DSM-5. À partir des métabolites mesurés, les algorithmes ont affiché plus de 80 % d’exactitude pour prédire si un échantillon provenait d’un enfant diagnostiqué TSA ou non.
Ce résultat ne permet pas d’établir la performance d’un test utilisable en population générale. Une réplication reste nécessaire , soulignent les auteurs, notamment avec davantage d’enfants ayant des retards du développement sans TSA. Le résumé ne détaille pas les modalités précises de validation des algorithmes ni les mesures de performance employées.
- Type d’étude
- Étude cas-témoins en double aveugle.
- Population
- 140 enfants de 18 à 60 mois adressés à un pédiatre du développement en raison de préoccupations développementales, dont 114 diagnostiqués TSA et 26 avec des retards du développement non liés au TSA.
Dans cette cohorte clinique de jeunes enfants, des profils métaboliques sanguins associés à des algorithmes ont distingué les groupes avec une exactitude annoncée supérieure à 80 %, un résultat qui demande réplication.