Trouble sévère du langage, un diagnostic génétique dans 36 % des cas

Cette cohorte prospective a étudié un trouble sévère du langage chez 25 personnes âgées de 3 à 25 ans. Le trouble développemental du langage désigne ici un développement du langage altéré malgré des apports linguistiques adéquats et sans déficience intellectuelle. Les participants n’avaient ni diagnostic de TSA ni antécédent familial au premier degré de trouble du langage ou de trouble neurodéveloppemental.

Les chercheurs ont réalisé un séquençage génomique en trio , qui compare le génome de la personne concernée à ceux de ses deux parents. Des variants pathogènes ou probablement pathogènes ont été trouvés chez neuf participants sur 25. Le rendement diagnostique moléculaire, soit la proportion de participants ayant reçu un diagnostic génétique, atteignait ainsi 36 %.

L’étude met en évidence des résultats génétiques très divers . Les diagnostics concernaient sept maladies autosomiques dominantes, une maladie autosomique récessive et une anomalie du nombre de chromosomes sexuels. Chez sept personnes, le variant était apparu de novo, ce qui signifie qu’il n’était pas hérité des parents.

Les variants identifiés se situaient tous dans des gènes ou des régions déjà associés à des troubles neurodéveloppementaux aux manifestations variables. Les auteurs évoquent un chevauchement moléculaire entre troubles et indiquent que les diagnostics ont apporté des informations utiles au conseil génétique et au suivi clinique. Ils soutiennent un recours systématique au séquençage en trio dans les formes sévères et sporadiques, sur la base de cette cohorte de 25 personnes.