Cette étude suit des rats porteurs d’une mutation ciblant Shank3, un gène impliqué dans le syndrome de Phelan-McDermid. Les chercheurs ont transféré cette mutation sur une lignée Long-Evans afin d’étudier, dans un modèle animal longitudinal , le développement sensoriel, moteur, social et cognitif de la petite enfance à l’âge adulte.
Malgré une forte réduction, voire une absence complète, de la protéine Shank3, les rats mâles et femelles présentaient un développement globalement préservé pour les réflexes physiques et neurologiques. Chez les jeunes femelles dépourvues de Shank3, les vocalisations ultrasonores associées à la détresse étaient néanmoins moins fréquentes.
À l’âge juvénile, les auteurs rapportent de légères particularités de mémoire à court terme et de coordination des membres. La préférence sociale pour la nouveauté et la reconnaissance sociale restaient normales. À l’âge adulte, des réponses rapides et erronées apparaissaient lors de tâches visuelles de discrimination et d’apprentissage inversé, qui évaluent la capacité à adapter une réponse lorsque la règle change.
Selon les auteurs, la déficience partielle ou complète en Shank3 serait ainsi associée à un profil sélectif, où les difficultés cognitives de haut niveau ressortent davantage que les différences sensorimotrices ou sociales évaluées. Cette interprétation conserve une portée humaine encore limitée , puisque les résultats proviennent d’un modèle animal. La prépublication n’a pas encore été évaluée par les pairs.
- Type d’étude
- Étude préclinique longitudinale sur un modèle de rats génétiquement déficients en Shank3, suivis de la période néonatale à l’âge adulte.
- Population
- non précisée dans le résumé disponible
Chez ces rats, la déficience en Shank3 est associée surtout à des difficultés de contrôle cognitif à l’âge adulte, sans altération marquée des comportements sociaux étudiés.